האם ניתן להבדיל בין גידולים ראשונים לגרורתיים באמצעות בדיקה גנומית?

במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Urology חוקרים ביקשו לבחון האם ניתן להבדיל בין סוגים שונים של clear cell renal cell carcinomaי(ccRCC) דו-צדדיים, מולטיפוקליים, על ידי בחינת המוטציות בגן VHL. ספציפית, החוקרים ביקשו לבחון האם ניתן הגידולים בשני הצדדים הינם ראשוניים או גרורות מהכליה הקונטרה-לטרלית.

לצורך המחקר נלקחו דגימות DNA ממספר גידולים בכל חולה. הדגימות הוערכו למוטציות ב-VHL ולהיפרמתילציה. תת-קבוצה של גידולים עם מוטציות VHL דומות עברו בחינה נוספת באמצעות בדיקת "ריצוף הדור הבא".

במחקר הוכללו חמישה חולים עם מספר רב של גידולים ומוטציות VHL סומטיות המתאימות לפיזור גרורותי. בנוסף, התגלו מוטציות סומטיות במספר גנים הקשורים בהתפתחות של ccRCC. בנוסף, הוכללו 14 חולים עם גידולים מרובים ושינויים יחודיים ב-VHL אשר לא זוהו בגידולים האחרים. אף אחד מהגידולים הללו לא הראה סימנים של התקדמות מקומית או שליחת גרורות.

החוקרים סיכמו כי באמצעות בחינת המוטציות ב-VHL ניתן להבדיל בין מספר גידולים ראשוניים באותו חולה לבין גידול אשר שולח גרורות. בחינה זו יכולה להתבצע בשיטות גנומיות הקיימות כיום ויכולה לסייע בטיוב האבחנה וקביעת הפרוגנוזה של המטופל כמו גם התאמת טיפול מותאם אישית.

מקור:

Cathy D. Vocke, Christopher J. Ricketts, Adam R. Metwalli, Peter A. Pinto, Rabindra Gautam, Mark Raffeld, Maria J. Merino, Mark W. Ball, W. Marston Linehan,Differential VHL mutation patterns in bilateral clear cell RCC distinguishes between independent primary tumors and contralateral metastatic disease, Urology, 2022,

,